Importanța testării genetice în cancerul ovarian

Ce sunt mutațiile BRCA1 și BRCA2?

• Femeile cu mutație BRCA1 au un risc de 35-50% de a dezvolta cancer ovarian pe parcursul vieții.
• Femeile cu mutație BRCA2 au un risc de 10-25%.
• Comparativ, în populația generală, riscul de cancer ovarian este de 1-2%.

• Mutația BRCA1 crește riscul de cancer mamar la 65-80%.
• Mutația BRCA2 crește riscul la 45-60%.
• Alte tipuri de cancer:
• Mutațiile BRCA pot fi asociate și cu un risc crescut de cancer pancreatic, de prostată (în cazul bărbaților) și, mai rar, de melanom.

• Mutații patogene – afectează grav funcția proteinei BRCA și sunt asociate cu un risc crescut de cancer.
• Mutații de semnificație incertă (VUS - Variants of Uncertain Significance) – efectele acestora nu sunt pe deplin înțelese, necesitând monitorizare și studii suplimentare.
• Mutații benigne – nu influențează funcția genei și nu cresc riscul de cancer.

• Sunt prezente încă de la naștere și se găsesc în toate celulele organismului.
• Sunt transmise de la părinți la copii și pot fi identificate prin testarea genetică.

• Apar pe parcursul vieții, doar în celulele tumorale, și nu se transmit ereditar.
• Pot influența răspunsul la tratament, fiind analizate în context oncologic.

• Pentru prevenție, persoanele purtătoare ale acestor mutații pot lua măsuri proactive, cum ar fi supravegherea intensivă sau chirurgia preventivă.
• Pentru pacientele deja diagnosticate cu cancer ovarian, prezența unei mutații BRCA influențează deciziile terapeutice, în special utilizarea inhibitorilor PARP, o clasă de medicamente care s-a dovedit eficientă în tratarea cancerelor asociate cu defecte de reparare a ADN-ului.

Identificarea acestor mutații nu doar că ajută pacienta în luarea deciziilor privind tratamentul, dar poate oferi informații esențiale pentru membrii familiei care ar putea avea același risc genetic.

La Spitalul OncoFort se efectuează testări genetice BRCA1 și BRCA2 pentru prevenția și tratamentul cancerului ovarian!

Cine ar trebui să facă testarea genetică?

• Toate pacientele diagnosticate cu cancer ovarian ar trebui să efectueze testarea BRCA, indiferent de istoricul familial.
• Acest test este esențial pentru alegerea tratamentului optim, deoarece mutațiile BRCA influențează răspunsul la terapiile țintite, cum ar fi inhibitorii PARP.

• Pacientele care au fost diagnosticate cu cancer de sân la o vârstă tânără (sub 50 de ani) prezintă un risc mai mare de a avea o mutație BRCA.
• Testarea este recomandată și celor care au cancer de sân triplu negativ (o formă agresivă care apare frecvent la purtătoarele mutației BRCA1).

• Dacă una sau mai multe rude apropiate (mamă, soră, bunică, mătușă) au fost diagnosticate cu cancer ovarian sau cancer de sân, testarea genetică poate fi utilă pentru evaluarea riscului.
• Riscul este crescut dacă există mai multe cazuri de cancer în familie, mai ales la vârste tinere.

• Dacă un membru al familiei a fost testat pozitiv pentru mutațiile BRCA1 sau BRCA2, este recomandat ca și ceilalți membri să fie testați pentru a vedea dacă au moștenit această predispoziție genetică.

• Pe lângă cancerul de sân și ovarian, mutațiile BRCA pot fi legate și de cancer pancreatic, cancer de prostată (în cazul bărbaților) sau melanom.
• Dacă în familie există astfel de diagnostice, testarea genetică poate ajuta la identificarea unui sindrom ereditar de cancer.

• Deși mai rar întâlnit, cancerul de sân poate apărea și la bărbați, iar mutațiile BRCA cresc semnificativ riscul.
• De asemenea, bărbații cu istoric familial de cancer de prostată agresiv pot beneficia de testarea genetică.
   

Ce trebuie făcut dacă te încadrezi în una dintre aceste categorii?

Dacă faci parte din una dintre aceste grupuri de risc, este recomandat să consulți un medic oncolog sau un specialist în genetică medicală. Aceștia pot evalua istoricul familial și personal și pot recomanda efectuarea testului genetic.

Testarea genetică nu este doar o metodă de diagnostic, ci și un instrument esențial pentru prevenție și personalizarea tratamentului. Dacă o persoană este purtătoare a mutațiilor BRCA, aceasta poate lua măsuri pentru a reduce riscul de cancer sau pentru a beneficia de terapii mai eficiente în cazul unui diagnostic.

Testarea genetică BRCA te poate ajuta să previi cancerul! Programează-te acum la Spitalul OncoFort!


 

Beneficiile testării genetice în cancerul ovarian

• Acces la terapii țintite – Pacientele cu mutații BRCA beneficiază de inhibitorii PARP, o clasă de medicamente care blochează mecanismele alternative de reparare a ADN-ului, determinând moartea celulelor canceroase. Studiile arată că aceste terapii îmbunătățesc semnificativ supraviețuirea pacientelor cu mutații BRCA.
• Alegerea tratamentelor adecvate – Testarea BRCA ajută medicii să decidă între diferite opțiuni de tratament, inclusiv chimioterapie pe bază de derivați de platină, care este mai eficientă în cazul pacientelor cu mutații BRCA.
• Monitorizarea mai atentă a evoluției bolii – Pacientele cu mutații BRCA pot necesita o urmărire oncologică mai strictă, datorită riscului crescut de recidivă.

• Opțiuni de supraveghere intensivă – Femeile purtătoare ale mutațiilor BRCA pot beneficia de monitorizare medicală regulată, inclusiv ecografii transvaginale și dozarea markerului tumoral CA-125.
• Măsuri preventive chirurgicale – Purtătoarele mutațiilor BRCA pot opta pentru ovariectomie profilactică (îndepărtarea preventivă a ovarelor și trompelor uterine), reducând semnificativ riscul de a dezvolta cancer ovarian. Această măsură este recomandată în special după vârsta de 35-40 de ani sau după finalizarea planurilor reproductive.
• Modificarea stilului de viață – Femeile care știu că sunt purtătoare ale mutațiilor BRCA pot lua măsuri pentru reducerea riscului de cancer, inclusiv menținerea unei greutăți optime, evitarea fumatului și adoptarea unei diete echilibrate.

• Testarea familială și prevenția în rândul rudelor – Dacă o persoană este testată pozitiv pentru mutațiile BRCA, rudele de gradul I (mamă, fiice, surori) au un risc de 50% de a moșteni aceeași mutație. Testarea lor poate contribui la prevenirea cancerului prin măsuri de supraveghere sau intervenții preventive.
• Decizii informate privind fertilitatea – Femeile tinere care sunt purtătoare ale mutațiilor BRCA pot lua în considerare opțiuni precum conservarea ovocitelor înainte de o eventuală ovariectomie preventivă. De asemenea, testarea genetică pre-implantatorie poate fi utilizată în cadrul fertilizării in vitro pentru a evita transmiterea mutației la copii.

• Claritate asupra riscului personal – Persoanele care efectuează testarea genetică își pot înțelege mai bine riscul individual de a dezvolta cancer ovarian și pot lua măsuri proactive.
• Evitarea testelor și tratamentelor inutile – Femeile care nu au mutații BRCA pot evita intervențiile chirurgicale sau tratamentele agresive dacă nu sunt necesare.

• Datele obținute din testările genetice contribuie la îmbunătățirea înțelegerii cancerului ovarian și la dezvoltarea unor tratamente mai eficiente. Pacientele diagnosticate cu mutații BRCA pot fi eligibile pentru studii clinice ce testează terapii inovatoare.

Cum se efectuează testarea genetică?

• Evalua istoricul personal și familial de cancer.
• Stabili dacă testarea BRCA este necesară.
• Explica implicațiile unui rezultat pozitiv, negativ sau cu semnificație incertă.
• Oferi informații despre opțiunile de prevenție și tratament în funcție de rezultat.

• Sânge venos – metoda cea mai utilizată.
• Salivă – o alternativă convenabilă, utilizată mai ales pentru testele la domiciliu.
• Celule epiteliale bucale – prelevate printr-un tampon bucal.

• Secvențierea ADN-ului – metoda principală de identificare a mutațiilor.
• Analiza delețiilor și duplicărilor – detectează modificări mai mari în structura genelor.
• Paneluri genetice extinse – analizează multiple gene asociate cu cancerul ereditar, nu doar BRCA1/BRCA2 (ex. PALB2, RAD51, TP53).

• Pozitiv – indică prezența unei mutații BRCA1 sau BRCA2, ceea ce crește riscul de cancer ovarian și necesită măsuri de prevenție sau tratament personalizat.
• Negativ – nu s-au identificat mutații patogene, dar riscul nu este complet exclus (pot exista alte mutații genetice necunoscute).
• VUS (Variant of Uncertain Significance) – o variantă genetică a cărei semnificație nu este clar stabilită; în acest caz, este necesară monitorizare suplimentară.

• Se pot lua măsuri de prevenție (monitorizare intensivă, chirurgie profilactică, modificări ale stilului de viață).
• Pacientele diagnosticate cu cancer ovarian pot primi terapii țintite, precum inhibitorii PARP.
• Rudele apropiate pot fi îndrumate către testare genetică.

• Dacă există un istoric familial puternic de cancer, pot fi necesare teste genetice suplimentare pentru alte gene de risc.
• Se menține monitorizarea regulată conform recomandărilor medicului.
   

Opțiuni pentru reducerea riscului la purtătorii de mutații BRCA

• Ecografie transvaginală – efectuată la fiecare 6-12 luni pentru a monitoriza ovarele.
• Marker tumoral CA-125 – analiză de sânge care poate indica o posibilă dezvoltare a cancerului ovarian, deși nu este 100% specifică.
• Consultații ginecologice periodice – pentru evaluarea oricăror modificări suspecte.

• IRM mamar (imagistică prin rezonanță magnetică) – recomandat anual, deoarece este mai sensibil decât mamografia la femeile cu risc crescut.
• Mamografie digitală – anual, începând cu vârsta de 30-35 de ani.
• Examinare clinică a sânilor – efectuată de un medic la fiecare 6 luni.

• Este recomandată după vârsta de 35-40 de ani sau după finalizarea planurilor reproductive.
• Reduce riscul de cancer ovarian cu peste 90%.
• De asemenea, reduce riscul de cancer mamar cu 50-60%, deoarece scade nivelul de estrogen din organism.
• Poate duce la menopauză precoce, deci trebuie discutată cu un specialist pentru a gestiona simptomele și efectele pe termen lung.

• Poate reduce riscul de cancer mamar cu 90-95% la femeile cu mutații BRCA.
• Există opțiuni pentru reconstrucția sânilor după intervenție.
• Este o decizie personală și necesită consiliere medicală pentru a analiza beneficiile și riscurile.

• Dieta echilibrată:

• Exercițiile fizice regulate:

• Menținerea unei greutăți corporale sănătoase:

• Reducerea consumului de alcool:

• Evitarea fumatului:

• Pentru bărbați:
• Bărbații cu mutații BRCA au un risc crescut de cancer de prostată, pancreatic și, mai rar, de sân.
• Li se recomandă monitorizare regulată și testare PSA (pentru cancerul de prostată).

17-02-2025

Publicat de: Toma Paula