Teste genetice în afecțiunile oncologice

Cancerul se dezvoltă din cauze variate, una dintre acestea ar putea fi apariția unor mutații genetice care afectează ciclul de diviziune al celulei. Aceste mutații pot apărea ca urmare a unor factori externi sau pot fi moștenite de la părinți. În cazul în care sunt moștenite de la părinți, predispoziția de dezvoltare a cancerului poate fi evidențiată prin intermediul testelor genetice.

Află în conținutul articolului:

• De ce sunt utile testele genetice implicate în afecțiunile oncologice?
• Teste indicate în cancerul pulmonar
• Teste indicate în cancerul colorectal
• Teste indicate în cancerul de piele
• Teste indicate în glioblastom
• Teste indicate în cancerul de sân și de ovar
• Teste indicate în cancerul de pancreas și de prostată

De ce sunt utile testele genetice oncologice?

Testele genetice oncologice au capacitatea de a evidenția mutații specifice anumitor tipuri de cancer. Acestea sunt recomandate:

• persoanelor cu istoric familial de boli neoplazice;

Persoanele în a căror familie au existat cazuri de cancer au un risc mai mare de a dezvolta neoplazii. Acestora le este recomandat a efectua testarea genetică, pentru a afla dacă poartă mutațiile unor gene implicate în apariția cancerului ereditar. În cazul în care mutațiile sunt prezente, sunt sfătuite să efectueze periodic teste de screening. În acest fel, tratamentul poate fi administrat din primele stadii, iar șansele de vindecare sunt mai crescute.

• membrilor familiei unei persoane diagnosticate cu o boală oncologică;

Prin intermediul testării, aceștia pot afla dacă ei prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer. Acestora le sunt recomandate testele de screening și adoptarea unor măsuri ce contribuie la prevenirea cancerului.

• persoanelor cu risc crescut de a dezvolta cancer;

Persoanele ce prezintă factori de risc pentru apariția cancerului sunt sfătuite să efectueze teste oncologice pentru depistarea mutațiilor genice.

• pacienților cu boli neoplazice;

În cazul pacienților care au primit diagnosticul de cancer, testele genetice pot stabili prognosticul, posibilitatea accesului la un tratament țintit și în câteva cazuri, pot avea și valoare în diagnostic. Astfel, șansele de vindecare sunt mult crescute.

Teste genetice indicate în cancerul pulmonar

Testarea rearanjărilor ALK (kinaza limfomului anaplazic)

Mutațiile apărute la nivelul acestei gene sunt asociate cancerului pulmonar. Cel mai adesea, apar în adenocarcinomul pulmonar și în alte tipuri de cancer, cu excepția cancerului pulmonar cu celule mici. Mutația nu este generată de fumat, dar există cazuri când este întâlnită și la fumători.

Persoanele diagnosticate cu neoplazie NSCLC (Non-small cell lung cancer) și care prezintă această mutație pot beneficia de tratament țintit. Acesta constă în inhibitori ALK.

Testarea ALK este recomandată persoanelor:

• diagnosticate cu afecțiune oncologică la nivelul plămânilor (cancer pulmonar), mai exact pacientii cu NSCLC metastatic care nu au fumat niciodată și persoanelor cu subtip de boală de tip adenocarcinom), exceptând cancerul pulmonar cu celule mici;
• cu vârsta mai mică de 50 de ani;
• nefumătoare.

Testarea PD-L1 (ligand de moarte programată)

Testarea PD-L1 este recomandată pacienților diagnosticați cancer pulmonar NSCLC (Non-Small Cell Lung Cancer - cancer pulmonar fără celule mici). Așadar, este indicată în stadiile avansate de adenocarcinom și carcinom cu celule scuamoase.

Pacienții ale căror teste evidențiază o expresie a PD-L1 de peste 50% pot beneficia de tratament pe bază de inhibitori ai acestuia, precum pembrolizumab. Rata de vindecare este mai mare în cazul administrării acestor inhibitori comparativ cu tratamentul clasic.

Rezultatele acestui test se obțin în 10 zile, ceea ce face ca tratamentul optim să fie administrat în timp util.

Testarea EGFR (receptorului factorului de crestere epidermala)

La nivelul genei ce codifică pentru EGFR pot exista mai multe tipuri de mutații, care sunt frecvent asociate cancerului pulmonar fără celule mici. Cel mai adesea, apar (sau pot fi identificate) la pacienții diagnosticați cu adenocarcinom și care sunt nefumători.

Avantajul testării mutațiilor acestei gene constă în posibilitatea administrării unui tratament care să conțină inhibitori tirozin- kinazici anti-EGFR.  Acest tratament crește durata de viață de la câteva luni la câțiva ani. 

Testarea KRAS

Mutațiile apărute la nivelul genei KRAS determină afectarea structurală și funcțională a unei proteine ce are un rol important în procesul de diviziune celulară. Acestea apar la aproximativ un sfert din pacienții diagnosticați cu cancer pulmonar fără celule mici.

Unul dintre scopurile efectuării acestui test constă în alegerea unui tratament mai potrivit.

Testarea ROS-1

Mutațiile genei ROS-1 apar la aproximativ 2% din cei diagnosticați cancer pulmonar fără celule mici. Particularitatea tipului de cancer asociat cu mutațiile genei ROS-1 constă în posibilitatea diseminarii rapide a acestuia la nivel cerebral.

Cei mai mulți pacienți al căror test evidențiază prezența mutațiilor sunt foarte tineri și sunt nefumători. În cazul în care se testează, iar mutațiile genei sunt prezente, ei pot beneficia de tratament personalizat.

Testarea BRAF

Proteina B-raf, codificată de gena cu același nume (BRAF), participă la procese de creștere celulară. Dacă la nivelul genei apar mutații, atunci creșterea celulelor devine aberantă și se instalează cancerul.

În majoritatea cazurilor, mutațiile se găsesc la cei diagnosticați cu adenocarcinom. În urma testării, aceștia pot beneficia de terapii țintite (cu acțiune precisă).

Panelul cancer pulmonar de 13 sau 20 de gene

Un tip de testare pentru detecția celor mai relevante mutații în 13 sau 20 de gene asociate cu neoplazia pulmonară, cu scopul realizării profilului molecular al cancerului.

Teste genetice indicate în cancerul colorectal

Testarea ALL RAS

Testul pentru determinarea acestor oncogene este indicat adulților care prezintă cancer colorectal cu metastaze. Scopul acestuia este de a stabili dacă mutațiile sunt prezente, pentru ca medicul să recomande cel mai optim tratament. Testul ALL RAS include testarea mutatiilor din genele KRAS (exonii 2, 3 si 4) si NRAS (exonii 2.3 si 4).

Testarea HER2 (receptorul factorului uman epidermal de creștere)

Supraexprimarea proteinei HER-2/neu este studiata mai recent in cazul cancerului colorectal, nivelul mediu de expresie membranara fiind estimat la cca. 5%. La pacientii cu test imunohistochimic pozitiv HER2 s-a observat o evolutie mai agresiva a tumorilor, fiind un indicator al unei posibile rezistente la chimioterapie. Studiile actuale fac evaluarea raspunsului la terapia anti-HER-2.

Testarea BRAF

Pacienții ce prezintă mutații la nivelul acestei gene au un prognostic nefavorabil. Mutatiile genice apar la 1 din 10 persoane diagnosticate care au cancer colorectal. Cunoașterea acestora ajută medicul oncolog să aleagă tratamentul potrivit pacientului. Durata de supraviețuire estimata de la primirea diagnosticului este de aproximativ 1 an.

Testul de screening ColoTect CRC

Un test de screening care evidențiază inclusiv leziunile precanceroase sau cancerul colorectal. Acesta se poate efectua și din confortul casei prin autorecoltare și este un test de tip PCR. Acuratețea testului este ridicată.

Panelul de cancer ereditar colorectal

Testare de tip screening care determină gradul de risc ereditar în funcție de istoricul familial de a dezvolta cancer colorectal. Acesta este utilizat pentru 23 de gene. Este indicat pacienților și rudelor acestora, dar și persoanelor sănătoase.

Teste genetice indicate în cancerul de piele

Testarea BRAF

Mutațiile genei BRAF sunt prezente la mai mult de jumătate din pacienții diagnosticați cu melanom malign. Ca urmare a mutațiilor, evoluția melanomului este rapidă și extrem de agresivă. Cu toate acestea, pacienții BRAF-pozitivi care beneficiază de terapie țintită au o rată generală de supraviețuire mai mare față de cei BRAF-negativi.

Este important de menționat că aceste mutatii genetice nu sunt transmise ereditar. Acestea apar preponderent la tineri și la cei care au în mod repetat leziuni cauzate de arsurile solare.

Teste genetice indicate în glioblastom

Testarea IDH 1 și 2 (izocitrat dehidrogenaza)

IDH este o enzimă cu un rol major în desfășurarea ciclului Krebs, prin intermediul căruia este generată energie. Mutațiile genei care codifică enzima determină apariția dereglărilor metabolice în cadrul celulei, favorizând dezvoltarea celulelor canceroase.

Prezenta mutatiilor IDH 1 si 2 este asociata cu un prognostic favorabil in cazul celor diagnosticați cu glioblastom si cu un posibil raspuns la ALKanumite tratamente, cu scopul de a prelungi speranta de viata a pacientilor. Medicul oncolog va alege varianta cea mai potrivită pentru fiecare pacient.

Teste genetice indicate în cancerul de sân și de ovar

Testarea BRCA 1 și 2 (pentru cancerul de sân si ovar)

Genele BRCA 1 și 2 au rol supresor tumoral, intervenind în corectarea erorilor in replicarea materialului genetic în timpul diviziunii celulare. Apariția mutațiilor acestor gene crește riscul de a dezvolta cancer de sân și cancer ovarian.

Acest test este recomandat femeilor cu istoric familial de cancer de sân sau ovarian. Cunoscând prezența acestor gene, femeile acordă mai multă atenție modificărilor ce apar la nivelul sânilor, precum și controlului periodic efectuat de către medicul ginecolog.

Testarea HER 2

Supraexprimarea proteinei HER-2 este Întâlnită la aproximativ 30% dintre femeile cu cancer mamar; apare de regula in cazul tumorilor agresive, fiind un indicator al unui posibil raspuns slab la tratamentul endocrin si al rezistentei la chimioterapie. Pacientii cu test imunohistochimic pozitiv HER2 sunt considerati candidati pentru terapia cu Herceptin, tratament tintit pentru proteina HER-2/neu.

Testarea statusului HER2 este recomandata în caz de:

• cancer mamar invaziv cu risc de recidivă;
• recidiva cancerului;
• metastaze.

Teste genetice indicate în cancerul de pancreas și de prostată

Test ereditar cancer pancreatic

Este un test de screening de tip ereditar pentru determinarea mutațiilor a 12 gene care sunt implicate în apariția cancerului de pancreas. Acesta evaluează riscul de cancer ereditar la nivelul pancreasului și are rol și de evaluare a riscurilor altor cancere în cazul pacienților deja diagnosticați cu acest tip de neoplazie.

Test ereditar cancer de prostată

O metodă de screening pentru evidențierea mutațiilor a 23 de gene care duc la apariția cancerului prostatic. Testul este de tip ereditar și indică gradul de risc pe care îl are o persoană în a face cancer de prostată dacă unul dintre membrii familiei are/a avut deja.

Testele genetice oncologice permit evidențierea anumitor mutații genice implicate în dezvoltarea cancerului. Acestea sunt utile în anumite cazuri pentru a descoperi dacă există o predispoziție pentru afecțiunile neoplazice, iar în altele pentru a putea alege cel mai optim tratament. Medicul oncolog împreună cu tumor boardul și cu acordul pacientului vor decide ce schemă terapeutică este indicată.

Detalii cu privire la testele genetice pentru afecțiuni oncologice puteți afla AICI! 

07-09-2022